Esther Ferrer, mare d'un nen amb la síndrome SAVI

En Pol té la síndrome Savi i és l’únic que té aquesta malaltia en tot l’Estat perquè és una malaltia minoritària. Molt minoritària. És un trastorn genètic autoinflamatori, fabrica més anticossos dels que li toca i això li afecta la pell, el pulmó i les articulacions. És una Immunodeficiència Primària (IDP).

No el van diagnosticar fins als 7 anys, molt tard. Tot i que els símptomes els té des que tenia pocs mesos, amb lesions cutànies molt greus als peus. De mica en mica va deixar de menjar i es va anar apagant. Els metges no sabien què li passava, les proves que li feien no ho resolien. Li van fer biòpsies diverses, i tampoc. El que li passava al Pol no tenia etiqueta i, per tant, no hi havia tractament. Era desesperant. Provaven amb diferents immunosupressors a veure si funcionava. Hem recorregut un camí molt llarg fins a trobar el tractament.

No el van diagnosticar fins als 7 anys, va ser una doctora dels EUA

Va arribar un moment que ens van dir que no hi podrien fer res. I ens vam desesperar, però mai vam llençar la tovallola. Finalment, una investigadora del National Institute of Health (NIH) dels Estats Units ens va donar un nom i un possible tractament per frenar la malaltia. Vam arribar a fer les maletes per anar-hi, però el projecte dels EUA es va interrompre, i per sort, va aparèixer la possibilitat d’anar a l’Hôpital Necker-Enfants Malades de París.

Hi va haver un abans i un després quan van trobar tractament

Des del 2015 que la malaltia del Pol ha fet un canvi radical, ha millorat molt per un nou tractament que hem seguit. S’ha de punxar gammaglobulines subcutànies. El tracta un equip excepcional de l’Hospital de la Vall d’Hebron i de l’Hospital de París que treballen plegats. Hi ha reumatòlegs, pneumòlegs, psicòlegs, infermeres… És un luxe.

Hi ha hagut un abans i un després en l’estat del Pol des d’aquests 5 anys. Tot i això, els dies de fred, la pell se’n ressent i se li fan ferides ulceroses que hem de controlar i tractar i ha d’anar amb molt de compte amb els virus, estar sempre ben vacunat ell i tots els que l’envoltem, i procurar estar en entorns nets i amb les mans sempre netes. Però està clar que gràcies a les gammaglobulines, pot fer la vida que fa. És a dir, que sense els donants de plasma, en Pol no tindria tractament!

Sense els donants de plasma, en Pol no tindria tractament

Ell ara ho porta prou bé, vol ser infermer, i m’ajuda a preparar la medicació.
Les circumstàncies l’han fet tan gran i madur que hem deixat de viure-ho com una història lletja. Ens ha fet millorar a tots, a tota la família que som els que l’acompanyem en la seva lluita.

Les circumstàncies l’han fet gran i madur i ens ha fet millorar a tots

Cal donar visibilitat a aquestes malalties minoritàries. Són malalties molt internes i poc visibles. El Pol ara aparentment es veu molt maco i sembla que no tingui res, però són malalties greus, amb danys col·laterals molt severs que mermen la qualitat de vida. Com que no hi ha afectació en la mobilitat ni neurològica, passen molt deseparcebudes, però no per això són poc intenses.

Des de l’ACADIP, l’associació que ens uneix a les famílies afectades per aquestes malalties, intentem fer-ne difusió al màxim i estem especialment agraïts als donants de plasma, perquè són els que fan possible que hi hagi medicació, és a dir, defenses, per a aquests nens i nenes.