Marta Queraltó, mare d'un nen amb immunodeficiència primària

Als primers mesos de vida, el Jan va agafar febres puntuals i algunes bronquitis. Res massa greu com per fer sospitar de més. Però per sort, a l’Hospital de Barcelona tenen un protocol molt marcat en cas de febre als nadons. I amb el Jan, van trobar que els neutròfils estaven molt baixos.

Va tenir una bona evolució i no va ser fins al cap d’un mes, que va fer una otitis i van veure que estava a 0 de neutròfils un cop més. Van mirar més bé el sistema immune i van observar que era deficitari en un tipus de defenses. Llavors ens va derivar a l’Hospital de la Vall d’Hebron, a l’equip del doctor Pere Soler, on li van fer un estudi complert. En Jan tenia 6 mesos.

Van descobrir que no fabricava un tipus de defenses

El primer que ens van dir és que volien descartar que no fos un nen bombolla. Aquell dia va estar 3 o 4 hores connectat a la màquina que li subministrava plasma. Llavors va arribar al nivell òptim de defenses. Després d’uns dies d’estudi, es va descartar el diagnòstic de nen bombolla i ens van dir que tenia el Síndrome de Bruton,

L’equip de la Vall d’Hebron sempre ens ha donat moltes seguretat perquè és una de les immunodeficiències primàries que coneixen bé. Hem tingut resposta a totes les preguntes i a tots els dubtes. I vam tenir molta sort per la detecció precoç a l’Hospital de Barcelona. Va ser clau, perquè al saber-ho tan aviat, van poder començar a medicar-lo. La fase en què no hi ha diagnòstic té molt risc perquè pot agafar una infecció o un virus i arribar a complicar-se molt.

Dins de ser una IDP, ens considerem afortunats

Dins de totes les IDP, ens considerem afortunats, ja que té tractament i és efectiu.

Els primers temps, la medicació era via intravenosa. Li posaven cada tres setmanes a la Vall d’Hebron. I llavors ens van proposar fer-ho per via subcutània a casa, cada 15 dies. Vam rebre la formació per part de l’equip de la UPIIP. I això és el que fem ara. En Jan ja té 4 anys.

El Jan pot fer vida normal. Representa que va cobert de defenses. El plasma li cobreix tot el que necessita. Fem els seguiments necessaris i quan té febre anem a urgències. Aquesta és la directiu. Allà, si és necessari li donen antibiòtic i ara ja va cap a casa perquè ja anem coneixent més com reacciona a cada cosa.

Ara li posem el plasma nosaltres, via subcutània

El fet de poder fer-ho a casa ha suposat una millora important en la qualitat de vida de tots, i sobretot que el Jan normalitzi el dia del tractament. Al principi plorava molt. Des de petit que ha rebut moltes punxades i ha estat difícil. Només veure la preparació, ja patia. Jo espero que amb el temps, ho integri com una cosa ‘normal’ i necessària. Però sense més importància.

La Síndrome de Bruton és una Immunodeficiència Primària (IDP) que només afecta els homes. La seva germana Aitana, de 8 anys, no la té i tampoc la podria tenir. Com a molt en pot ser portadora. Ens hem hagut de fer l’estudi genètic per veure l’origen i jo en sóc la portadora. De cada fill, hi ha un 50% de possibilitats que el tinguin.

Animem a tothom que es faci donant de plasma, ja que salva vides.